Un hombre portador de una mutación en un gen llamado PSEN2, que provoca que el cerebro produzca versiones alteradas de la proteína amiloide, las cuales tienen tendencia a formar las características placas de la enfermedad de Alzheimer, ha cumplido más de 70 años sin mostrar ningún deterioro cognitivo. Todos los familiares del hombre que presentaban la mutación habían desarrollado demencia alrededor de los 50 años. Las exploraciones revelaron que el cerebro del sujeto estaba repleto de placas amiloides, aunque presentaba muy poca acumulación anormal de tau —otra proteína que forma ovillos dentro de las neuronas. Los investigadores descubrieron que este hombre posee nueve variantes genéticas que no se encontraban en sus parientes portadores de la mutación PSEN2 y que podrían haberle protegido de la enfermedad. Los detalles de este caso pueden consultarse en Nature Medicine